SMA: przyczyny, objawy i leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

Z tekstu dowiesz się:

• co to jest SMA i jakie są objawy tej choroby,
• na czym polegają diagnostyka i leczenie SMA,
• czy istnieje skuteczny lek na SMA.

SMA (spinal muscular atrophy – rdzeniowy zanik mięśni) to uwarunkowane genetycznie schorzenie nerwowo-mięśniowe. W jego przebiegu dochodzi do całkowitej degeneracji motoneuronów rdzenia kręgowego, co powoduje osłabienie i zanik mięśni. Bezpośrednią przyczyną rozwoju SMA jest mutacja jednego z genów, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych.

SMA – co to za choroba i jak się objawia?

SMA to najczęstsza spośród chorób nerwowo-mięśniowych rozpoznawanych u dzieci. To właśnie wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy SMA, warunkuje klasyfikację choroby:

• SMA typ 0 – jest to postać bardzo rzadka, ale jednak występująca. Słabe ruchy dziecka stwierdza się już w okresie płodowym, a bezpośrednio po narodzinach obserwuje się u niego wiotkość, arefleksję oraz niemal całkowity brak ruchów.
• SMA typ 1 – pojawia się u dzieci do 6. miesiąca życia. W tej odmianie SMA objawy u niemowlaka obejmują przede wszystkim wiotkość, osłabienie oddechu i krzyku, a także niemożność uniesienia główki i siedzenia bez podparcia.
• SMA typ 2 – do pojawienia się objawów dochodzi od 7. do 18. miesiąca życia. Dziecko potrafi siedzieć bez podparcia, ale nie jest w stanie samodzielnie stać oraz chodzić. Przeżywalność w tej grupie wynosi około 2 lat.
• SMA typ 3 – objawy ujawniają się po 18. miesiącu życia; dzieci siedzą, stoją i chodzą samodzielnie, choć na późniejszych etapach życia zazwyczaj są zmuszone do używania wózka inwalidzkiego. Ta odmiana choroby zazwyczaj nie wpływa na długość życia.
• SMA typ 4 – ta odmiana choroby diagnozowana jest dość rzadko u osób w trzeciej dekadzie życia. Wydolność mięśni oddechowych jest utrzymana, ale osłabieniu ulegają mięśnie proksymalne (górna część nóg, biodra, górna część rąk, ramiona, tułów).

SMA – choroba trudna w diagnostyce i leczeniu

Diagnostyką SMA zazwyczaj zajmuje się neurolog dziecięcy – podczas pierwszych konsultacji przeprowadza on z rodzicami dziecka wywiad, a także wykonuje badania fizykalne i testy ruchowe, pozwalające wstępnie odróżnić SMA np. od choroby Kennedy’ego czy dystrofii mięśniowej. Kolejne etapy diagnostyki to badania laboratoryjne (głównie badanie kinazy kreatynowej, której wysoki poziom świadczy o zanikach mięśni), badanie EMG, biopsja tkanki mięśniowej oraz badania genetyczne, pozwalające uzyskać pewną diagnozę.

Jeśli chodzi o lek na SMA, to istnieją środki farmakologiczne cechujące się wysoką skutecznością w terapii tej choroby, przy czym są one jednak bardzo drogie (niekiedy ich koszt sięga kilku milionów złotych). Zalicza się do nich m.in. podawany bezpośrednio do rdzenia kręgowego nusinersen oraz onasemnogen abeparwowek, który jest obecnie najdroższym lekiem świata.

Oczywiście terapię należy rozpocząć jak najszybciej – najlepiej jeszcze przed pojawieniem się objawów choroby. Dlatego ważne jest, by SMA diagnozować już u noworodków. Służy temu badanie przesiewowe SMA – badanie genetyczne wykrywające mutację w genie kodującym SMN.

SMA – rehabilitacja

Kluczowym elementem leczenia SMA jest także rehabilitacja – oddechowa, ortopedyczna i ruchowa. U pacjentów w miarę możliwości usprawnia się mięśnie oddechowe klatki piersiowej, stosuje się drenaże dróg oddechowych i metody mechanicznego wspomagania oddechu. W celu utrzymania sprawności ruchowej konieczne jest zaopatrzenia pacjenta np. w ortezy, gorsety, stabilizatory, chodzik czy wózek inwalidzki. Terapia ruchowa – np. masaże, hydroterapia, metoda PNF, metoda Bobath – ma na celu m.in. zmniejszenie przykurczy oraz poprawę funkcji motorycznych.